Menos amniocentesis

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Las mujeres españolas son madres a una edad cada vez más tardía, lo que supone que aumenten los riesgos durante el embarazo. Entre esos riesgos está el hecho de que el feto pueda desarrollar una alteración cromosómica y que el bebé nazca con alguna enfermedad genética, como es el caso del conocido Síndrome de Down.

Lo habitual en estos casos es recomendar a aquellas futuras madres de edad avanzada, con una historia previa de embarazo con alteración cromosómica, con riesgo elevado por el cribado del primer trimestre o con hallazgos ecográficos sugerentes de alguna alteración, que se realicen una amniocentesis. Se trata una prueba en la que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico, que rodea al bebé dentro del útero, para su posterior análisis. El problema es que al ser una prueba invasiva existen riesgos como el sangrado vaginal o pérdidas de líquido amniótico, llegando incluso a producirse situaciones de aborto espontáneo en el 2% de los casos.

Por ese motivo se ha avanzado en la creación de nuevas pruebas de cribado para analizar el riesgo, y evitar la realización de esta prueba cuando no sea necesario. Así lo explica Ana María García Perea, directora técnica del Laboratorio del Hospital Vithas Nuestra Señora de América, que además apunta a que “este método puede realizarse además a partir de la semana 10, mientras que la amniocentesis se realiza entre la semana 14 a 18, disminuyendo así la posible angustia de los padres”.

Concretamente se trata de un test de laboratorio que analiza, a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de aneuploidías en los cromosomas 13,18, 21, X e Y en el feto.“El trastorno genético conocido como aneuploidías consiste en la alteración numérica de cromosomas. Las más habituales son las que pueden estudiarse en este test, que son las trisomías, en los que de uno de los pareshay un cromosoma de más. Este trastorno correspondería a casos como el Síndrome de Patau, el Síndrome de Edwards y Síndrome de Down”. El Hospital Vithas Nuestra Señora de América pertenece al grupo sanitario Vithas que cuenta en España con 12 hospitales y 13 centros monográficos especializados Vithas Salud.

Los beneficios para la madre

Entre las ventajas de este test destacan sobre todo que solo se necesitan entre 7 y 10 ml de sangre materna para hacer la prueba y que los resultados están disponibles en 7 días. Esta prueba además, ya permite determinar el sexo del bebé.

En cuanto al procedimiento, Ana María García Perea explica que “el análisis consiste en una extracción sanguínea a la madre, donde puede analizarse no solo su ADN, sino también el del feto. Este análisis se realiza mediante una secuenciación masiva en paralelo (MPS), en la que  se identifica el origen cromosómico de dichos fragmentos y se detectan las posibles aneuploidías”.

Además existe la posibilidad de acceder a un test aún más completo que también incluye el análisis de las microdeleciones más frecuentes, y de otras trisomías que, entre otras cosas,  están relacionadas con los abortos espontáneos del primer trimestre.Ambos test están disponibles en el Hospital Vithas Nuestra Señora de América.

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